Eine Forschungsgruppe unter der Leitung von Prof. Dr. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel vom Institut für Humangenetik des UKSH sowie der Universitäten Kiel und Lübeck hat erstmals nachgewiesen, dass die Genomsequenzierung krankheitsverursachende Veränderungen im Erbgut schneller und präziser erfasst als herkömmliche Standardmethoden. Dieses Diagnoseverfahren kommt insbesondere Patient:innen mit Krebs oder seltenen Erkrankungen zugute.
Seit dem vergangenen Jahr ist das UKSH eines der ersten Universitätsklinika in Deutschland, das sich an dem bundesweiten Modellvorhaben Genomsequenzierung (genomDE) beteiligt. Dieses Projekt ermöglicht Patient:innen mit seltenen Erkrankungen oder Krebs, der nicht auf Standardbehandlungen anspricht, Zugang zu modernster genetischer Diagnostik, um beispielsweise den Einsatz maßgeschneiderter Therapien zu ermöglichen.
Trio-Genomsequenzierung revolutioniert Diagnostik seltener Krankheiten
Für ihre Studie verglichen die Forschenden verschiedene diagnostische Methoden bei über 400 Patient:innen mit seltenen Erkrankungen. Die Trio-Genomsequenzierung, bei der das Erbgut der Patient:innen sowie das ihrer Eltern analysiert wird, erreichte die höchste Erfolgsrate bei der Identifizierung von krankheitsverursachenden Veränderungen. Mit dieser Methode konnten genetische Veränderungen aufgedeckt werden, die mit herkömmlichen Verfahren unsichtbar bleiben, wie etwa in bestimmten DNA-Bereichen oder bei sehr kleinen strukturellen Abweichungen. Selbst ohne Proben der Eltern erwies sich die Genomsequenzierung als überlegen, vorausgesetzt, die Daten werden von Spezialist:innen analysiert.
Bislang wird die genetische Ursachenforschung bei seltenen Krankheiten in der Regel in mehreren, oftmals zeitaufwendigen Schritten durchgeführt. „Unsere Ergebnisse belegen, dass die Ganzgenomsequenzierung das Standardvorgehen klar übertrifft“, sagt Prof. Spielmann, Direktor des Instituts für Humangenetik. „Sie kann die Diagnose deutlich vereinfachen und beschleunigen.“ An der Studie war unter anderem das Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKSH und das Institut für Klinische Molekularbiologie des UKSH und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel wesentlich beteiligt.
Das UKSH besitzt eine der am weitesten entwickelten Infrastrukturen für Genommedizin in Deutschland. Diese umfasst modernste Sequenziergeräte, spezialisierte Auswertungsteams und eine enge Zusammenarbeit zwischen Forschung, Diagnostik und klinischer Versorgung. Durch diese Vorreiterrolle gehört das UKSH zu den führenden Zentren, die die Genommedizin schrittweise in die medizinische Regelversorgung integrieren.
Quelle
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (09/2025)
Publikation
Kaschta, D., Post, C., Gaass, F. et al. Evaluating genome sequencing strategies: trio, singleton, and standard testing in rare disease diagnosis. Genome Med 17, 100 (2025).
https://doi.org/10.1186/s13073-025-01516-7