Die Analyse und das Aufspüren bestimmter Abschnitte im Genmaterial war bisher ein sehr aufwändiges Verfahren. Ein Team um RWTH-Professor Ralph Panstruga vom Lehr- und Forschungsgebiet für Molekulare Zellbiologie der Pflanzen hat nun eine Möglichkeit gefunden, diesen Prozess erheblich zu vereinfachen.
TEtrimmer: Software für „springende Gene“
Die Lösung ist die Software TEtrimmer, mit der sich mobile DNA-Sequenzen, sogenannte transposable Elemente (TEs), finden und vergleichen lassen. TEs sind sich wiederholende DNA-Abschnitte, die sich innerhalb von Genomen bewegen können – daher werden sie oft auch als „springende Gene“ bezeichnet. Entdeckt wurden diese Elemente bereits 1948 von der Genetikerin und späteren Nobelpreisträgerin Barbara McClintock in Maispflanzen. Heute weiß man, dass TEs in fast allen untersuchten Organismen vorkommen und dort zum Teil enorme Teile des Genoms ausmachen – beim Menschen etwa 45 Prozent des Erbguts.
Lange Zeit wurden TEs als „Junk-DNA“ betrachtet und galten als nutzlos. Inzwischen ist jedoch klar, dass sie zentrale Rollen bei der Evolution, der Entwicklung von Organismen und auch beim Immunsystem spielen. Sie können regulatorische Sequenzen enthalten und damit Gene an- oder abschalten.
So bedeutsam TEs für die Biologie auch sind, so schwierig gestaltet sich ihre Analyse. Aufgrund von Mutationen, Fragmentierungen oder ineinander verschachtelten Kopien ist die Annotation – die korrekte Identifizierung der TEs im gesamten Genom – äußerst komplex. Bisherige Software-Tools lieferten oft unvollständige oder fehlerhafte Ergebnisse, weshalb die Kuration dieser Daten nach wie vor Handarbeit von Expert:innen erforderte.
Präzision durch maschinelles Lernen
Genau hier setzt die Studie der RWTH-Forschenden an, die unter dem Titel „TEtrimmer: a tool to automate the manual curation of transposable elements“ veröffentlicht wurde. Das Programm TEtrimmer schließt die Lücke zwischen aufwändiger Handarbeit und unzuverlässiger Software.
Die Software kombiniert phylogenetische Analysen (zur Stammesgeschichtsforschung) mit maschinellem Lernen, um TE-Sequenzen zu gruppieren. Darüber hinaus nutzt es eine neuartige Sliding-Window-Strategie – eine Filtertechnik, die schlecht konservierte DNA-Bereiche entfernt. TEtrimmer bietet zudem eine benutzerfreundliche grafische Oberfläche und detaillierte Ergebnisberichte.
Dadurch macht TEtrimmer die Analyse transposabler Elemente nicht nur schneller und präziser, sondern auch für eine größere wissenschaftliche Gemeinschaft zugänglich.
Quelle
RWTH Aachen University (09/2025)